Die Alzheimer-Stadt der Welt aufgrund einer seltsamen genetischen Mutation

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Pedro Choker

Aktualisiert:30.03.2020 02:26

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Wenn es existiert Macondo es würde im Nordwesten Kolumbiens in einem geografischen Gebiet gefunden werden, das als “Paisa“” Der Schlüssel, der es uns ermöglicht, es dort zu platzieren, ist, dass der Autor in seinem Roman die Existenz des “Schlaflosigkeit Pest“Und die”Vergesslichkeitskrankheit“”

“Paisa” ist ein sozioanthropologischer Name, der von “Zivilist“Oder”Begleiter”Was verwendet wird, um sich auf die Bewohner dieser Region zu beziehen, weil sie eine typische dialektische Intonation haben.

Es gibt Yarumal, eine Gemeinde im Departement Antioquia in der Andengebirge. Seit Jahrhunderten glauben seine Bewohner, dass sie dazu verdammt sind, einen Fluch zu erleiden, der sie all ihre Erinnerungen vergessen lässt und nicht lange nach dem Einsetzen der Symptome stirbt.

Die Yarumal berichten, dass die Krankheit mit dem Repeater beginnt, gefolgt vom Laufband und dem Urinal, und mit der Moridera endet. Die Wahrheit ist, dass Sie nicht grafischer sein können.

Tausende von Menschen, die nur 25 verschiedenen Familien angehören, sind dazu verurteilt, diese böswillige Bestrafung zu erleiden. Einige Einheimische kennen die Krankheit als “Piedrahita Bovera”, In Bezug auf eine der betroffenen Familien.

Aus der Zeit zurück wurde der Schluss gezogen, dass es sehr wahrscheinlich ist, dass die genetische Mutation – Paisa-Mutation – von einigen baskischen Ursprüngen stammt, die sich im frühen 18. Jahrhundert in der Gegend niedergelassen haben.

Der Paisa-Fluch

Die ersten Symptome der Amnesie-Geißel treten sehr bald auf, wenn der Patient kaum in die Quarantäne eingetreten ist. Darauf folgt eine Abnahme der Mobilität und eine fortschreitende geistige Verschlechterung, von der sie annehmen, dass sie als “zurückgetreten” ist.Erweichung des Gehirns“”

Als die Forscher in diesem natürlichen Labor landeten, stellten sie fest, dass die Patienten eine Mutation in einem Gen gemeinsam hatten, die dazu führte, dass sie frühzeitig an Alzheimer erkrankten.

Diese degenerative Erkrankung ist nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) betrifft ungefähr fünfzig Millionen Menschen auf der Welt und ungefähr alle drei Sekunden wird ein neuer Fall diagnostiziert.

Von all diesen Patienten gibt es nur in einem Prozent der Fälle eine genetische Ursache, die in einem der drei mit dem Amyloidprotein verwandten Gene liegt.

Nun, die Yarumal-Gemeinde hat die höchste Prävalenz von genetische Alzheimer-Krankheit aus der ganzen Welt. Schätzungen zufolge leidet rund ein Fünftel der Familienbevölkerung, die aus mehr als sechstausend Menschen besteht, oder wird in Zukunft leiden.

Der Fehler liegt in einem Brief

Diejenigen, die von dieser schrecklichen Krankheit betroffen sind, haben eine Mutation im Gen für Presinilin 1 befindet sich auf Chromosom 14, was einen Wechsel von Glutam zu Alanin bewirkt. Diese Veränderung der Aminosäuren erzeugt das Auftreten von Proteinabfällen, die als Amyloid bekannt sind.

Diese spezifischen genetischen Eigenschaften sind dafür verantwortlich, dass alle zur Behandlung von Alzheimer verwendeten Medikamente bisher versagt haben.

Zurück zum Roman von Gabriel García MárquezDarin erhalten wir den Schlüssel zur Behandlung: ein Getränk, das die Zigeuner Melquiaden bringt nach “Rückkehr vom Tod”. Wie schade, dass die Realität nicht so einfach ist wie Fiktion!

M. Jara

Pedro Gargantilla ist Internist am Hospital de El Escorial (Madrid) und Autor mehrerer populärer Bücher.

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